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La Biologie Moléculaire
La recherche de mutations sur les gènes Wilson permet de confirmer la maladie dans environ 90% des cas.
En France, 3 laboratoires de génétique sont spécialisés dans l’étude du gène Wilson, gène localisé sur le chromosome 13 et comprenant 21 exons. La recherche de mutation par séquençage de l’intégralité de la séquence codante et des jonctions intron/exon du gène permet de confirmer le diagnostic de Maladie de Wilson dans au moins 90 % des cas. Plus de 500 mutations du gène de l’ATP7B sont décrites. L’analyse est donc souvent longue et difficile, ce d’autant plus que les patients sont le plus souvent des hétérozygotes composites avec une mutation différente sur chaque allèle et que de nouveaux variants, dont la pathogénicité n’est pas connue, sont souvent mis en évidence.
Lorsqu’un patient est diagnostiqué comme atteint de la Maladie de Wilson, l’enquête familiale est indispensable.
Documents à fournir lors d’une demande de diagnostic moléculaire de MALADIE DE WILSON
Prélèvement : 15 ml de sang prélevé sur EDTA pour chaque sujet et les deux parents
En France, 3 laboratoires réalisent le diagnostic moléculaire de Maladie de Wilson.
4 biologistes:
- C Collet – Hôpital Lariboisière
- M Misrahi et A Mantel – Hôpital Bicêtre
- M Bost – CHU Lyon
Ces biologistes participent régulièrement aux contrôles européens de qualité pour la réalisation de ces examens génétiques (External Quality Assesment pour l’EMQN, The European Molecular Genetics Quality Network).
Département de Biochimie et Biologie Moléculaire – Hôpital Lariboisière – Paris
2 Rue Ambroise Paré – 75475 Paris Cedex 10
Tel : 01 49 95 64 34 – Fax : 01 49 95 84 77
email : corinne.collet@aphp.fr
Laboratoire d’Hormonologie et de Biologie Moléculaire – Hôpital Bicêtre – Le Kremlin Bicêtre
78 rue du Général Leclerc – 94275 Le Kremlin-Bicêtre Cedex
Tel : 01 45 21 33 29 – Fax : 01 45 21 38 22
email: anne.mantel@aphp.fr
Laboratoire de Neurogénétique et des Maladies héréditaires du métabolisme – Hôpital Femme-Mère-Enfant – Lyon
Centre de Biologie et de Pathologie Est
59 Boulevard Pinel – 69677 Bron Cedex
Tel : 04 72 12 94 47 – Fax : 04 72 35 73 35
email : muriel.bost@chu-lyon.fr[/vc_column_text][/vc_column][/vc_row]