Qu’est-ce que la maladie de Wilson ?
La maladie de Wilson est une maladie rare caractérisée par une accumulation excessive de cuivre dans l’organisme, plus particulièrement dans le foie et le cerveau. Fait rare pour une maladie génétique, on dispose d’un traitement médical efficace à condition que le traitement soit institué précocement et poursuivi toute la vie. Lorsqu’elle n’est pas traitée, la maladie de Wilson peut être mortelle.
La maladie porte le nom du médecin britannique Dr Samuel Alexander Kinnier Wilson (1878-1937), un neurologue qui décrit la maladie en 1912 dans un mémoire de 212 pages.
Cliquez-ici pour télécharger l’article princeps de Sir Wilson présenté durant la séance du 25 janvier 1912 à la Société de Neurologie de Paris.
Les dates importantes de la Maladie de Wilson :
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Qu’est ce que la maladie de Wilson ?
Le gène Wilson, localisé sur le chromosome 13, code pour l’ATPase7B, protéine intracellulaire, qui permet l’élimination du cuivre dans la bile et la liaison du cuivre à la céruloplasmine.
Lors de la Maladie de Wilson, le déficit fonctionnel en ATP7B induit une incapacité de la cellule hépatique à excréter le cuivre dans la bile. Il en résulte une surcharge en cuivre dans le foie et une libération de cuivre sous forme libre dans le sang. C’est cette fraction libre du cuivre qui est à l’origine des atteintes extra-hépatiques (neurologique, oculaire, hématologique, endocrinienne…).
La Maladie de Wilson est donc, initialement, une maladie hépatique et, en l’absence de diagnostic, elle devient une maladie qui atteint plusieurs organes et principalement le système nerveux.
La Maladie de Wilson peut être de diagnostic difficile.
Il existe des traitements qui sont d’autant plus efficaces que débutés précocement.
Il faut savoir :
1/ ÉVOQUER la maladie
- Devant toute anomalie des tests hépatiques
- Devant une insuffisance hépato-cellulaire, une cirrhose
- Devant une baisse du rendement scolaire
- Devant un tremblement, des mouvements anormaux autres ou un syndrome parkinsonien du sujet jeune
- Devant des modifications de l’écriture, de l’élocution et/ou de la déglutition
- Devant des troubles psychologiques
2/ DIAGNOSTIQUER la maladie
- Réaliser un bilan biologique: Céruloplasmine, REC (Rapport du cuivre échangeable sur le cuivre total), Cuprurie/24h, Diagnostic génétique
- Réaliser une enquête familiale
- Réaliser une échographie hépatique :
- Réaliser un examen ophtalmologique : recherche de l’anneau de Kayser Fleischer :
- Réaliser une IRM encéphalique :
3/ TRAITER la maladie
- Chélateurs du cuivre: D-Pénicillamine, Triethylene Tétramine ou Trientine
- Zinc
ATTENTION : Ne jamais interrompre le traitement, même pendant une grossesse
La prise en charge orthophonique
L’orthophoniste intervient pour réaliser un bilan orthophonique de la voix, de la parole et de la déglutition. Cet examen permet d’analyser les modifications de l’articulation, de la voix, du débit de parole, de l’intonation… pouvant gêner la communication.
Suite au bilan orthophonique, des conseils concernant la déglutition peuvent être alors proposés au patient et à son entourage, tout comme des moyens permettant de faciliter sa communication, avec, à l’appui, des documents spécifiques à la maladie de Wilson.
Au terme de l’évaluation, en fonction des résultats et en concertation avec les membres de l’équipe médicale et non médicale du CRMR Wilson, une rééducation orthophonique peut être mise en place. L’orthophoniste du Centre de Référence est alors en lien avec les orthophonistes de proximité afin de coordonner le suivi orthophonique. Le patient est ensuite ré-évalué régulièrement lors de ses venues au sein du Centre de Référence afin d’ajuster au mieux la prise en charge orthophonique.
La consultation 3D
Parallèlement, dans le cadre du Centre de Référence, une consultation pluridisciplinaire neuro-phoniatrique 3D (Dysarthrie, Dysphagie, Dysphonie) regroupant neurologue, phoniatre et orthophoniste peut être également proposée.
Une plaquette « Déglutition » a été conçue par le CRMR Wilson afin de pouvoir fournir des explications relatives aux troubles de la déglutition, aux patients dysphagiques atteints de la Maladie de Wilson ainsi qu’à l’entourage. Des conseils (alimentation, posture, environnement, rééducation, stratégies) y sont également dispensés.
Ce document, remis généralement en main propre, offre la possibilité de personnaliser ces recommandations aux difficultés de chacun, établies à la suite d’une consultation neuro-phoniatrique 3D (Dysarthrie, Dysphonie, Déglutition) et/ou d’un bilan orthophonique.
Télécharger la plaquette « Déglutition »
Télécharger la planche de communication AZERTY
Télécharger la planche de communication ABCDE
La prise en charge psychologique
La psychologue clinicienne propose aux patients des entretiens individuels ou familiaux, ponctuels ou réguliers pour :
- les accompagner face aux réactions émotionnelles (stress, anxiété, angoisse, tristesse), aux questionnements et aux changements que peuvent engendrer l’annonce de la maladie
- les soutenir en cas de difficultés à prendre leur traitement
- aider leurs proches, notamment les parents pour qui l’annonce de la maladie est parfois source de culpabilité
- ou toute autre demande sur le plan psychologique
La prise en charge neuropsychologique
La prise en charge neuropsychologique au CRMR Wilson est proposée aux patients ayant des troubles cognitifs et comportementaux consécutifs à la maladie de Wilson.
Les troubles cognitifs sont constitués par des difficultés touchant différentes fonctions intellectuelles comme :
- La mémoire : mémoire immédiate ou mémoire plus ancienne, oublis fréquents des RDV ou des petits objets du quotidien, manque du mot
- Les fonctions exécutives : l’organisation du quotidien, l’attention en simple et en double tâche, la concentration…
- Les gestes et leurs significations, l’organisation de l’espace
Le bilan neuropsychologique permet d’évaluer chacune de ses fonctions ainsi que d’apprécier les troubles du comportement (irritabilité, manque de motivation…) et de proposer aux patients une rééducation spécifique aux difficultés repérées.
La prise en charge kinésithérapique
Les kinésithérapeutes de l’équipe C2R de Rééducation participent à l’évaluation clinique, avec l’ensemble de l’équipe, sur le versant fonctionnel locomoteur. Des déficiences minimes, comme une raideur, un tremblement, peuvent perturber des gestes fins (ex: écriture), mais également des handicaps plus ou moins invalidants (ex: altération de la marche) peuvent apparaître.
Les kinésithérapeutes évaluent, établissent un diagnostic kinésithérapique et propose, dans la mesure du possible, des préconisations sous forme de stratégies rééducatives. Ils sont en lien avec ses collègues qui prennent en charge les patients à proximité de leur domicile. Ils ont une mission d’information et de formation auprès de leurs confrères et dans le cadre de la formation initiale des kinésithérapeutes.
La prise en charge diététique
Les diététicien(ne)s qui travaillent en collaboration avec le CRMR Wilson ont élaboré un livret qui a pour objectif de donner aux patients des conseils pour limiter la quantité de cuivre dans leur alimentation tout en respectant l’équilibre alimentaire.
Télécharger les conseils alimentaires
La surveillance médicale
- Bilan hépatique avec échographie abdominale, fibroscan.
- Bilan biologique et cuprique
- Consultations spécialisées régulières en pédiatrie, hépatologie, neurologie
Pour en savoir plus sur la Maladie de Wilson :
Le protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) sur la maladie de Wilson élaboré par la Haute Autorité de Santé (HAS) en collaboration avec le centre de référence national Maladie de Wilson est en ligne depuis début Mars 2008.
« C’est quoi la Maladie de Wilson ? » est une brochure explicative destinée aux enfants et aux parents atteints de la Maladie de Wilson.