Les traitements :
Fait rare pour une maladie génétique, on dispose d’un traitement médical efficace. Lorsqu’elle n’est pas traitée, la maladie de Wilson peut être mortelle.
Une fois le diagnostic de la maladie de Wilson porté, que le patient présente ou non des symptômes, le traitement médical doit être rapidement débuté, associé à un régime pauvre en cuivre.
Ce traitement devra être poursuivi durant toute la vie.
En effet, toute interruption du traitement entraîne à plus ou moins longue échéance, une réapparition ou une aggravation des symptômes, parfois brutalement et le plus souvent gravissime.
L’objectif du traitement médical de la maladie de Wilson est de réduire les lésions causées par le cuivre et d’éviter la survenue de nouvelles lésions.
L’amélioration sous traitement n’est pas immédiate et peut n’apparaître qu’après plusieurs mois (3-6 mois voire plus).
On distingue 2 phases au traitement :
- ▸ La phase initiale qui cherche à éliminer le cuivre accumulé dans l’organisme
- ▸ La phase d’entretien, lorsque la maladie est stabilisée
Deux types de médicaments :
- les chélateurs du cuivre D-Pénicillamine (Trolovol®), Trientine2HCL (Cufence®) et Trientine4HCL (Cuprior®) qui captent le cuivre et l’éliminent dans les urines
- les sels de zinc Acétate de Zinc (Wilzin®) et sulfate de Zinc (préparation magistrale) qui augmentent l’élimination du cuivre par voie digestive, dans les selles
D’autres traitements, comme le tétrathiomolybdate sont à l’étude.
Le traitement initial doit être instauré en augmentant très progressivement la posologie, ceci afin de réduire le risque d’aggravation neurologique qui existe en début de traitement. Cette aggravation est observée avec tous les traitements ; elle est le plus souvent réversible.
Une surveillance clinique et biologique très rapprochée est indispensable en début de traitement.
Le risque d’aggravation neurologique initiale pourrait être moindre avec le tétrathiomolybdate qui réduit l’absorption intestinale du cuivre et qui forme dans le sang un complexe avec le cuivre et l’albumine, complexe éliminé dans la bile. Ce traitement fait actuellement l’objet d’études internationales et n’est pas encore commercialisé en France.
A retenir :
Les traitements de la maladie de Wilson :
- ▸ Chélateurs du cuivre: D-Pénicillamine, Triethylene Tétramine ou Trientine
- ▸ Zinc
Choix du traitement :
Le choix du traitement se fait en fonction des symptômes au diagnostic :
- dans les formes neurologiques sévères et dans les formes hépatiques, le traitement est généralement débuté par la D-Pénicillamine (Trolovol®). Si la D-Pénicillamine (Trolovol®) est mal tolérée, elle est remplacée par la Trientine®
- dans les formes neurologiques modérées, le traitement débuté est soit le Trolovol®, soit le zinc (Wilzin®)
- dans les formes asymptomatiques, le traitement est habituellement le zinc (Wilzin®)
La décision est prise au cas par cas et la Haute Autorité de santé (HAS) recommande de prendre l’avis du Centre de Référence Maladies Rares pour la maladie de Wilson avant d’instaurer le traitement.
Les effets secondaires :
Le Trolovol® ou D-Pénicillamine peut être à l’origine d’une baisse du nombre des globules blancs et des plaquettes dans le sang, de l’apparition de protéines dans les urines et plus rarement de maladies auto-immunes (lupus, myasthénie), réversibles à l’arrêt du traitement. Après plusieurs années de traitement, on peut constater chez certains patients une peau anormalement ridée. L’apparition de ces effets secondaires conduits à arrêter la D-Pénicillamine et à la remplacer soit par de la Trientine® soit par du Zinc.
Les sels de zinc, quant à eux, peuvent entrainer des nausées voire des vomissements, en début de traitement
ALD 17 :
Les patients bénéficient d’une exonération du ticket modérateur au titre de l’ALD 17 à renouveler tous les 5 ans.
En savoir plus :